手脚细脖子长要警惕马凡氏综合征

2021-9-28 15:10:50    来源：焦作晚报

　　手指特别长、双手伸直过膝，个子超高……这些很多人羡慕的好身材有可能是患有一种叫马凡氏综合征的罕见疾病。前不久，焦煤中央医院骨科五区主任辛陆军收治一名马凡氏综合征患者。这名患者仅有14岁，因胸骨疼痛影响学习、生活来院就诊。完善检查后，辛陆军利用3D打印技术为其脊椎侧弯成功地进行了矫正手术。

　　辛陆军介绍，“这个孩子只有14岁，整个人看起来十分瘦高，身高大约180厘米，脖子细长，手脚非常细长，而且双臂过膝。1周岁时，孩子还做了一次大型心脏手术。其实，他就是一个以骨骼、眼及心血管三大系统缺陷为主要特征的马凡氏综合征患者。”

　　什么是马凡氏综合征？辛陆军说，马凡氏综合征，最早在1896年由法国儿科医生Marfan发现并描述了该病的症状，此病有一些特征性的表现，身材瘦长，会导致多发的大血管、骨骼及视觉系统病变。马凡氏综合征比较罕见，全球每5000人中有1人患有此病，人群发病率约0.04％至0.1％，是一种遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传。其中，70%的患者有家族史，一般表现为连续传递遗传或隔代遗传，30%的患者是自发基因突变。如果不及时治疗，患者平均寿命一般不超过50岁。

　　那么，存在哪些特征症状时，需要警惕是否患有马凡氏综合征呢？辛陆军表示，马凡氏综合征的症状主要体现在骨骼肌肉系统、眼部以及心血管系统。首先，骨骼肌肉系统主要表现为手指脚趾细长，面窄、耳大且位低、皮下脂肪少、肌肉不发达、胸腹臂等皮肤多皱纹，有时会见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。其次，马凡氏综合征患者眼部的症状可表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。马凡氏综合征最严重的危害是心血管病变，据了解，约有80%的患者伴有先天性心脏发育异常或心血管畸形，若合并的主动脉夹层破裂出血，可能会导致猝死。

　　辛陆军称，马凡氏综合征容易成为“巨人杀手”，不少运动员因患该病死亡。其中在1988年，身高196厘米的原美国女排主攻手海曼，在球场因主动脉瘤破裂出血猝死。

　　辛陆军表示，随着医疗技术的进步，目前马凡氏综合征手术成功率非常高。他提醒广大市民，一旦发现自身存在骨骼、眼睛、心血管等疾病时，应及时去医院检查。若确诊为马凡氏综合征，患者一定要定期体检，谨防心血管病变，不要等到这颗“不定时炸弹”爆炸后，追悔莫及！

 

（记者 朱传胜）

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