【名医面对面】
科学认知羊水穿刺 筑牢出生缺陷防控防线

——市妇幼保健院“9•12中国预防出生缺陷日”融媒直播访谈实录

2026/9/11 17:05:43    来源：本站原创

直播现场

记者 陈天昊 摄

■特邀嘉宾：

王爱玲　市妇幼保健院专家

高春利　市妇幼保健院产前诊断中心临床部主任

鄂艳丽　市妇幼保健院产前诊断中心办公室主任

■主持人：韩　笑（焦作日报记者）

 

　　主持人：各位网友大家好！9月12日是中国预防出生缺陷日，今年国家卫健委的活动主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。

　　每个家庭都期盼拥有一个健康的宝宝。随着遗传学诊疗技术快速发展，现在孕期已经有很多成熟手段，可以筛查、排查胎儿出生缺陷。今天直播间请到焦作市妇幼保健院产前诊断中心的三位专家，和大家科普产前诊断相关知识，解答孕妈们普遍关心的问题。欢迎市妇幼保健院专家王爱玲、产前诊断中心临床部主任高春利、产前诊断中心办公室主任鄂艳丽，欢迎三位专家！

　　主持人：首先想请王院长，给大家普及基础概念。到底什么是出生缺陷？临床上我们是通过哪些手段开展出生缺陷预防？

　　王爱玲：出生缺陷，就是宝宝出生之前，就已经发生的身体结构、功能或者代谢方面的异常。它也是造成早期流产、死胎、婴幼儿死亡、先天残疾的重要诱因。我们常见的有唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍等。

　　目前我们推行三级预防体系，层层把关守护宝宝健康：

　　第一级，婚前孕前预防，从源头减少缺陷发生。备孕就要养成健康作息，戒烟戒酒，远离有毒有害物质，合理补充营养、适度运动。特别提醒，孕前3个月至孕早期3个月规范服用叶酸，能有效预防胎儿神经管缺陷。

　　第二级，孕期筛查诊断，避免严重缺陷宝宝出生。通过各类产检筛查、产前诊断技术，孕期及时发现胎儿异常。

　　第三级，出生后干预。宝宝出生之后，对已经出现的出生缺陷做到早发现、早诊断、早治疗。

　　主持人：明白了三级预防的意义，那产前诊断中心，在整个出生缺陷防控工作当中承担着什么样的作用？咱们本地孕妈能享受到哪些惠民政策？

　　王爱玲：我国属于出生缺陷高发国家，今年“科技赋能出生缺陷防治服务”这个主题，也正好体现了技术在优生工作里的重要价值。

　　我们产前诊断中心的核心工作，就是依托医学技术，在孕早期9‑13周、孕中期18‑24周，及时揪出胎儿严重出生缺陷，给孕妈家庭、临床医生提供客观的医学参考，帮助家庭科学决策。

　　河南已经把产前筛查、产前诊断纳入民生实事项目。符合条件的孕妇可以免费享受nt筛查、唐氏筛查以及产前诊断相关服务，具体情况可以到全市的各个产筛产诊机构进行咨询。

　　焦作市妇幼保健院2019年通过省卫健委审批，成为焦作市产前诊断技术服务机构，也是集齐遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传五项产前诊断技术的机构。本地孕妈不用远赴外地，在家门口就可以接受规范的产前诊断服务。

　　2020年，依托我院成立焦作市产前诊断中心、出生缺陷管理中心，统筹推进全市出生缺陷防控工作。我们每年规范完成全市的免费筛查诊断任务，就是希望无论家庭经济条件如何，每一位孕妇都能平等获得优质的优生服务，守护每一个新生命的起点。

　　主持人：很多孕妈产检的时候，会碰到NT增厚、唐筛高风险，或是高龄、家族有遗传病史这类情况。这时候医生常会建议进一步检查。很多孕妈分不清筛查和诊断，尤其搞不懂无创DNA和羊水穿刺，麻烦高主任帮我们通俗讲清楚两者区别。

　　高春利：这里有一个核心概念一定要分清：产前筛查是风险评估，产前诊断才是最终确诊。

　　打个比方，筛查就像瞭望哨，面向全部孕妇，判断风险高低；诊断如同侦察兵，拿到确切结果，作为最终判断依据。NT检查、唐氏筛查、无创DNA，这些都属于产前筛查；而绒毛穿刺、羊水穿刺属于产前诊断。一旦筛查提示高风险，或是孕妇本身属于高危人群，就需要做产前诊断，确认胎儿染色体、基因有没有异常。

　　无创DNA，全称孕妇外周血胎儿游离DNA检测。操作很简单，抽取孕妇静脉血，测序分析血液里微量的胎儿游离DNA，评估胎儿21三体、18三体、13三体这几种常见染色体病的发生概率。

　　优点是抽血即可，没有侵入创伤。但要注意，检测的是胎盘来源DNA，并不是胎儿本身细胞，还会受母体因素干扰。它只能给出高风险、低风险结果，不能作为确诊报告。

　　羊水穿刺，医学名称羊膜腔穿刺术。一般在孕18‑24周进行。在B超全程引导下，细针穿过腹壁抽取20毫升羊水。羊水里含有胎儿脱落细胞，可以做染色体核型分析，直接看清胎儿全部23对染色体数目、结构有没有异常。在此基础上，还可以拓展CNV‑seq拷贝数变异测序、全外显子测序，发现微小染色体片段缺失重复，甚至单基因致病突变。这些都属于诊断级别的检查，很多筛查拿不准的情况，最终需要羊水穿刺来下定论。

　　主持人：感谢高主任的科普。很多孕妈会想，既然无创DNA抽个血就可以，准确性也不错，能不能直接用无创代替羊水穿刺？高春利主任，临床上很多孕妈都有这个疑问，还有哪些常见认知误区，请您解读一下。

　　高春利：这是产检咨询里最常遇到的误区。根源就是没有分清筛查和诊断的定位。

　　无创DNA属于高精度筛查，主要针对21三体、18三体、13三体三种染色体异常做风险评估，准确度虽高，但依旧会出现假阳性、假阴性，覆盖的疾病范围有限。

　　而羊水穿刺是目前产前遗传学诊断公认的“金标准”。直接获取胎儿来源细胞，完整分析全部23对染色体，既可以查出染色体数目异常，也能识别染色体结构异常，还可以针对地贫、遗传性耳聋这类单基因遗传病开展检测。

　　主持人：也就是说，就算无创DNA结果提示高风险，也不能直接下定论，仍然需要羊水穿刺来复核确诊？

　　高春利：没错。无创只能做风险预判，不能替代诊断。只要无创提示高风险，后续一定要通过羊水穿刺完成确诊。

　　主持人：讲到羊水穿刺，不少孕妈内心很抗拒，会担心穿刺疼、扎到宝宝。鄂艳丽主任，很多孕妈妈对这项操作有心理顾虑，请您客观介绍羊水穿刺真实操作过程。

　　鄂艳丽：孕妈有担心非常正常，其实羊水穿刺并没有大家想象中那么可怕。

　　整个操作全程超声实时引导，操作医生可以实时看清胎儿、胎盘、针尖位置，操作时会主动避开胎儿。穿刺针的粗细接近普通静脉采血针，整体操作3‑5分钟就能完成，大部分孕妈只会感受到轻微胀痛，痛感是可以接受的。

　　主持人：大家最担忧的还是流产风险，羊水穿刺的流产风险到底有多高？

　　鄂艳丽：客观来讲，羊水穿刺确实存在极低概率的流产风险。文献报道整体自然流产风险在1‰‑3‰。在我们经验丰富的产前诊断中心，实际风险甚至低于千分之一。同时执行这项操作的医师，必须具备5年以上相关工作经验、高级职称，并且持有产前诊断专项资质，保障操作安全。

　　主持人：那哪些孕妈妈，是医生会建议做羊水穿刺的重点人群？

　　鄂艳丽：临床上主要有八类重点人群：

　　1. 分娩时年龄≥35岁的高龄孕妇；
　　2. 唐氏筛查或者无创DNA提示高风险；
　　3. 既往有不良孕产史，曾经孕育过染色体异常患儿；
　　4. 夫妻一方或者双方染色体异常；
　　5. 家族中存在遗传病史，或既往分娩过遗传病的患儿；
　　6. 夫妻为遗传病携带者；
　　7. B超产检发现胎儿结构畸形、发育异常；
　　8. 经医生评估，认为有必要做该项检查的其他情况。

　　主持人：最后，还是请王院长，给正在纠结要不要做羊水穿刺的孕妈，做一个总结提醒。

　　王爱玲：希望各位孕妈把羊水穿刺理解成一项科学的守护手段，而不是一场冒险。怀胎十月十分不易，如果医学上确实有指征，该做检查的时候不要一味回避。大家要理性权衡风险和获益，遵从专业医生的建议，做出适合自己家庭的选择。

　　预防出生缺陷，守护生命起点健康。产前诊断中心全体医护人员，愿与每一位孕妈妈携手，用科学与爱心，迎接每一个健康新生命的到来！

　　主持人：非常感谢三位专家带来的专业科普，解答了很多孕妈妈心中的疑惑。产前筛查与产前诊断，是守护新生命的一道重要防线。面对五花八门的产检项目，大家要科学看待，遵从医嘱，就是对母婴最好的保护。也呼吁更多家庭重视出生缺陷防控，规范产检，共同守护生命起点的健康。感谢各位网友收看，我们下期再见！

【出品团队】
●策　　划：曾琳琳
●脚本执笔：韩　笑
●录　　制：陈天昊　毋千举　石媛媛
●摄　　影：陈天昊
●技　　术：刘　佳　陈　婷　施筱雯
●剧　　务：王雪静
●链　　接：登录焦作网www.jzrb.com进入融媒直播收看本期节目，同时关注焦作日报全媒体矩阵。

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