市人民医院“五元药”治疗十年罕见病

2026/1/29 10:26:26    来源：焦作日报

　　一个月前，因四肢无力、行走困难已经10年的李先生来到市人民医院神经内科二区求诊。没想到，接诊医生崔文豪通过骨骼肌病理活检，确诊其为脂质沉积性肌病。最终，通过每瓶仅售5元的核黄素（维生素B2），让李先生的病得到了有效治疗。现在，李先生的肌力恢复正常，脸上也重新露出了久违的笑容。

　　10年前，35岁的李先生在一次长时间的体力劳动后，开始出现四肢无力症状。起初，他还只是间断性的肢体无力，症状呈反复发作，时轻时重。近两年，李先生的病情进一步加重，并伴恶心、纳差及体重明显下降，步行数十米就需要停下来休息一下。多年来，他辗转省内多家医院就诊，进行了包括CT、磁共振、肌电图以及各类血液化验检查，花费不少，病因却始终未能明确。

　　前不久，抱着最后一丝希望的李先生慕名到市人民医院神经内科二区求诊。接诊后，崔文豪在详细询问其病史并查体后，敏锐地意识到这可能是一种罕见的代谢性肌肉病。为进一步明确诊断，他建议李先生进行骨骼肌病理活检。这种检查是通过对肌肉冰冻切片进行各种酶组织化学染色，从而观察肌纤维内糖原、脂质、线粒体的分布情况，是代谢性肌病诊断的“金标准”。

　　提取标本3天后，李先生的病理活检结果显示，油红“O”染色发现肌纤维内存在大量的脂肪滴沉积。最终，李先生被确诊患上了一种罕见的脂质代谢异常性疾病——脂质沉积性肌病。

　　病因找到了，治疗也就更加精准。崔文豪为李先生开具了核黄素（维生素B2）口服治疗。一周后，李先生的肢体无力症状就有了好转，身体状况也明显恢复。一个月后，李先生的肌力完全恢复正常。

　　市人民医院神经内科主任吕海东表示，脂质沉积性肌病是由于患者体内的乙酰基辅酶A脱氢酶缺陷，导致肌细胞内脂质代谢障碍，脂肪滴在肌细胞中异常堆积，从而引起患者肌纤维损伤和肌无力。其临床症状与多发性肌炎、重症肌无力等肌肉病很相似，常规的临床检查很难明确诊断。因此，在临床上这类患者常常被误诊和漏诊。对于罕见病的诊治，关键在于临床医生要对这类疾病有足够的认识，这样才能在临床上早发现、早诊断，使患者早期获得精准有效的治疗。

（记者孙阎河）

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