什么是罕见病？是明启介绍，罕见病就是指那些发病率极低的疾病。目前，罕见病在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰~1‰的疾病，至今国际公认的罕见病有近7000种。罕见病主要有以下特点：发病率极低，患者人数少，人群分散，容易被社会大众忽视；80%为遗传性疾病，50%于儿童时期发病，30%死于5岁前；病情严重，一般会危及人体多个系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，造成残疾甚至危及生命；不易治疗，目前世界范围内发现的近7000种罕见病中仅有约1%的病种存在对应药物治疗，而高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同的“病症”。
是明启说，武汉金银潭医院院长身患渐冻症，就是一种罕见病，这是一种罕见的绝症，目前无药可救。患者通常会因为肌肉萎缩而逐渐失去行动能力，就像被慢慢冻住一样，最后呼吸衰竭而失去生命。这个罕见病在我市每年也会出现几例。
除了渐冻症外，是明启还分享另一个高误诊且在我市每年也会出现几例的一种罕见病——布氏杆菌病。“有很多发热的患者，出现发热症状找不到原因，风湿、结核、肿瘤、炎症都排查了，就是确诊不了，而且发热症状一直持续数月。这时，就要当心布氏杆菌病了。”是明启说，“布氏杆菌病又称布鲁氏菌病，简称布病，是由布鲁杆菌感染引起的一种人畜共患传染病。主要传染源为病畜，以羊为主，牛、猪次之，病原菌主要是通过消化道、皮肤黏膜及呼吸道传播。人因经常接触牛羊、进食未煮熟的肉制品或未经高温消毒的乳制品而感染。临床表现复杂多样，尤其是城市散发病例，最易误诊漏诊。”
“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”……这些听起来很美的称呼背后，对应的却是一种种我们闻所未闻的罕见病。对此，是明启呼吁更多人关注与了解这些罕见病，关爱身患罕见病的人群。
不过，让是明启感到欣慰的是，一些疾病虽然罕见，但社会关爱不罕。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”也提上了议程。特别是《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布，这对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。近年来，市医学会神经病学分会每年都要组织全市各大医院，召开我市神经内科疑难病例研讨会，共同探讨少见疑难病例的诊治方法。而这，也将不断提高我市罕见病综合诊疗能力。
（记者 朱传胜）
